Polimorfizem človeškega gena CYP2C19

CYP2C19 je eden od pomembnih encimov za presnovo zdravil v družini CYP450.Številne endogene substrate in približno 2 % kliničnih zdravil presnavlja CYP2C19, na primer presnova zaviralcev agregacije trombocitov (kot je klopidogrel), zaviralcev protonske črpalke (omeprazol), antikonvulzivov itd. Polimorfizmi gena CYP2C19 imajo tudi razlike v presnovni sposobnosti sorodna zdravila.Te točkovne mutacije *2 (rs4244285) in *3 (rs4986893) povzročijo izgubo encimske aktivnosti, ki jo kodira gen CYP2C19, in šibkost sposobnosti presnovnega substrata ter povečajo koncentracijo v krvi, kar povzroči neželene učinke zdravil, povezane z koncentracija v krvi.*17 (rs12248560) lahko poveča encimsko aktivnost, kodirano z genom CYP2C19, proizvodnjo aktivnih metabolitov in poveča zaviranje agregacije trombocitov ter poveča tveganje za krvavitev.Pri ljudeh s počasnim metabolizmom zdravil dolgotrajno jemanje normalnih odmerkov povzroči resne toksične in stranske učinke: predvsem poškodbe jeter, hematopoetskega sistema, centralnega živčnega sistema itd., ki lahko v hudih primerih povzročijo smrt.Glede na individualne razlike v ustreznem metabolizmu zdravila ga na splošno delimo na štiri fenotipe, in sicer ultrahiter metabolizem (UM,*17/*17,*1/*17), hiter metabolizem (RM,*1/*1). ), vmesni metabolizem (IM, *1/*2, *1/*3), počasen metabolizem (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).